Davide sta attraversando un momento della sua vita molto difficile. Ha 45 anni, una compagna ed un bimbo di 6 anni.

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La mastocitosi sistemica aggressiva (ASM) è una forma rara e grave di mastocitosi sistemica (SM; si veda questo termine), caratterizzata da una significativa infiltrazione di mastociti nei tessuti. Rappresenta meno del 10% dei casi di SM e la prevalenza mondiale è stimata tra 1/400.000 e 1/250.000. La ASM di solito non colpisce i bambini. In genere non infiltra la cute. I pazienti presentano sintomi gravi secondari all’invasione dei mastociti e al rilascio massivo di mediatori: sincopi, flush ricorrenti, diarrea, dolori, organomegalia e disfunzioni d’organo, difetto della funzione ematopoietica (che può esitare in alterazioni dell’emogramma, che variano dalla citopenia isolata alla pancitopenia più o meno accentuata), coinvolgimento osseo con osteoporosi e rischio di fratture e malassorbimento. La complicazione più grave di ASM è lo shock anafilattico, potenzialmente fatale. I pazienti non mostrano i segni di un’emopatia non mastocitaria. L’eziologia della ASM è poco nota, anche se esiste l’evidenza di una mutazione attivante del gene KIT, di solito D816V, nella maggior parte dei pazienti. La diagnosi si basa sulle analisi istologiche e citologiche sul midollo osseo. Le analisi citologiche rivelano una percentuale di mastociti midollari superiore al 5%, ma inferiore al 20% e, nella maggior parte dei pazienti, mastociti midollari dall’aspetto atipico, immaturo con un nucleo bi- o multilobato o, a volte, dall’aspetto morfologico blastico. Il dosaggio della concentrazione della triptasi nel siero mostra valori sistematicamente superiori ai 20 ng/mL e l’individuazione delle mutazioni attivanti del gene KIT è positiva nella maggior parte dei casi. La diagnosi differenziale si pone con tutte le cause di citopenia (mielofibrosi, mielodisplasia e altre emopatie maligne; si vedano questi termini) e con le altre anomalie da mutazione del gene JAK2, che sono escluse per l’infiltrazione del midollo osseo da parte dei mastociti e la presenza di mutazioni attivanti il gene KIT. Il trattamento è in parte sintomatico (antistamina anti-H1 e anti-H2) e, in parte, antiproliferativo (interferone alfa con o senza terapia corticosteroidea associato a cladribina). Nei rari casi senza mutazione D816V del gene KIT, possono essere usati l’imatinib mesilato o il masitinib, in quanto inibiscono la forma non mutata del gene KIT. Le molecole che inibiscono la forma mutata D816V sono attualmente oggetto di alcune sperimentazioni cliniche e sono stati proposti anche altri approcci terapeutici (che prevedono l’uso di rapamicina, bortezomib e talidomide). Deve essere limitato l’uso dei mezzi di contrasto iodati, in quanto provocano il rilascio massivo di mediatori mastocitari. La prognosi è sfavorevole e il tasso medio di sopravvivenza è di 2-4 anni.